Portugal regista 10 casos e duas mortes confirmadas provocadas pela doença VEXAS, sete casos foram detetados no Hospital Santo António do Porto, um no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro e outro no Amadora-Sintra.
A VEXAS é uma doença autoinflamatória “rara” que foi descoberta no ano de 2020. Estima-se que a sua origem é genética e que pode levar à morte, não tendo ainda um tratamento-padrão.
No ano de 2020, um grupo de investigadores do National Institutes of Health (NIH), anunciou ter descoberto uma nova doença que “afeta uma pessoa em mais de 13 mil”, explicando que “não é hereditária. Há uma mutação do cromossoma X que acontece ao longo da vida”. Por enquanto, desconhece-se o motivo que provoca essa alteração.
O primeiro caso foi diagnosticado em Portugal há meio ano, em outubro do ano passado, no Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho. O doente recebeu um transplante de medula óssea, mas não sobreviveu e acabou por falecer devido a uma infeção.
Os principais sintomas associados a esta doença é “febre recorrente, anemia, erupções cutâneas dolorosas, falta de ar, inflamação e dores nas cartilagens (incluindo nariz e orelhas), inflamação e dores nas articulações e inflamação dos vasos sanguíneos”.
Para além disso, pode ainda ser verificadas “situações de trombose venosa profunda, gânglios linfáticos inchados, derrame pleural, miocardite, alveolite neutrofílica, síndroma mielodisplásica, mieloma múltiplo, vacúolos nas células mieloides e eritroides, hepatoesplenomegalia e orquite e epididimite”.
Em média, a esperança de vida é “de cinco anos para metade dos diagnosticados”, sendo a taxa de mortalidade “elevada”.
Mas afinal o que significa VEXAS?
Vacúolos: formações anormais frequentemente encontradas nas células do sangue dos pacientes com VEXAS.
E1, enzima ativadora da ubiquitina, necessária à sobrevivência. É a enzima codificada pelo gene UBA1, que sofre mutações. Esta mutação resulta em níveis anormalmente baixos desta enzima, o que leva a uma disrupção no funcionamento das células, que ativam uma reação inflamatória desregulada.
X, de cromossoma X: é neste cromossoma que está presente o gene UBA1.
Autoinflamatória, de doença autoinflamatória: ligada a uma reação desregulada do sistema imunitário.
Somáticas, de mutações somáticas: ou seja, aquelas que são adquiridas ao longo da vida e não herdadas.
Quem são as pessoas mais afetadas?
A doença afeta mais homens do que mulheres e a explicação é genética. Os homens têm somente um cromossoma X, já as mulheres têm dois, para que a doença afete o sexo feminino tem de se manifestar em ambos os cromossomas, no caso de ser afetado apenas um a doença não se revela ou, no máximo, provoca sintomas ligeiros.
No caso dos homens é mais comum atingir pessoas com mais de 50 anos.
Para ser diagnosticado é necessário realizar o teste genético que demonstra a mutação do gene UBA1. Posteriormente, os doentes deverão ser acompanhados por uma equipa multidisciplinar composta por reumatologias e hematologistas e poderá ser necessário realizar transplante de medula e tratamentos com glicocorticoides, esteroides e imunossupressores.